Polyneuropathie amyloïde familiale

Liée à un défaut génétique sur le chromosome 18, avec modification de la transthyrétine (protéine).
La transmission est autosomique dominante.
La polyneuropathie est liée à des dépots d’amylose dans les neurones entraînant une atteinte des axones.
En dehors de l’atteinte sensitivomotrice typique, la maladie peut entraîner une atteinte végétative prédominante (Dysautonomie).
La maladie débute en générale entre 20 et 30ans.