Etiologie.
La principale cause de se déficit est le déficit en facteur intrinsèque de l’anémie de Biermer.
Les pathologies digestives avec malabsoprtions sont également responsables : maladie de Crohn avec atteinte de l’iléon terminale, maladie de Wipple, un syndrome de l’anse borgne.
Certains traitements comme la cholestyramine, le sulfate de néomycine, l’oméprazole, la cimétidine, la colchicine.
Exceptionnellement une anesthésie avec protoxyde d’azote peut être responsable.
Les manifestations cliniques comprennent :
– Une atteinte médullaire (sclérose combinée) avec une atteinte de la sensibilité profonde (signes de Babinski, ataxie) puis de la sensibilité en générale.
– Une atteinte des nerfs périphériques, se manifestant par un engourdissement des mains et des pieds s’aggravant progressivement ou parfois brutalement au décours d’une anesthésie avec protoxyde d’azote).
– Une atteinte cérébrale avec irritabilité, troubles mnésiques, désorientation, obnubilation, associée à des troubles du gout et de l’odorat.
– Une atteinte oculaire avec atrophie optique conduisant parfois à une cécité complète est possible.
– Un tableau psychiatrique peut révéler le déficit.
– Une incontinence fécale et urinaire est également possible.
– Un syndrome dysautonomique peut se voir.
Le diagnostic se fait :
Avec un dosage de la cobalamine. a noter que de véritable déficit avec dosage normaux sont possibles, dans ce cas un dosage de l’homocystéine et d’acide méthylmalonique permet de faire le diagnostic.
Un EMG qui peut monter une atteinte des grosses fibres
Une IRM médullaire (élargissement des cordons médullaires postérieurs et hypersignal en T2 étagée prédominant au niveau cervical)
Le traitement consiste en
une supplémentation de Vitamine B12 par voie intra musculaire. La durée du traitement dépend de la cause.
Il faut noter qu’il existe souvent une disparition incomplète des symptômes et que les patients gardent souvent une atteinte de la proprioception avec notamment une disparition des réflexes.