Neuropathie héréditaire sensitive dysautonomique

Neuropathie héréditaire sensitive dysautonomique, de Type 1. HSAN1

Affection autosomique dominante dont l’anomalie génétique est connue permettant de différencier 4 sous types de cette maladie.
Les symptômes sont maximums entre 10 et 40 ans.
Les patients ont une perte de la sensibilité thermique et douloureuse aux extrémités des membres inférieurs.
Peut entrainer des troubles trophiques et articulaires majeurs aux extrémités des membres inférieurs avec des risques infectieux importants.

Neuropathie héréditaire sensitive dysautonomique, de Type 2 (Maladie de Morvan). HSAN2

La transmission est  autosomique récessive, le gène responsable a été localisé au locus 12p13.33.
La maladie commence en début de vie avec une perte sévère de la sensation de la douleur et température, une hypotonie.
Les jeunes enfants présentent des troubles de la déglutition et de l’alimentation, des auto mutilations et un retard de développement.
De même, de part la gravité de l’atteinte sensoriel, des blessures et fractures peuvent passer inaperçues. Le plus souvent les petites et grandes fibres sensitives sont touchés en même temps. Les déformation des pieds sont importantes avec ulcères de jambe, mutilation des doigts, et troubles phanériens (poils, ongles).
Le syndrome dysautonomique est fréquent avec dyshydrose (troubles de la sudation), troubles sphinctériens, et dysfonction érectile.
Le diagnostic est clinique, il n’existe pas de test diagnostic actuellement.

Neuropathie héréditaire sensorielle autonome, Type 3 (Maladie de Rilay-Day) ou Dysautonomie familiale. HSAN3

La transmission est autosomique récessive. Elle concerne le gène IKBKAP locus 9q31. Elle se voit majoritairement chez les juifs ashkénazes.
Elle touche dans ces populations 1 enfant sur 3600.
La maladie débute des la naissance avec des troubles de la sensibilité et dysautonomique sévère responsable de troubles de la déglutition avec pneumopathie d’inhalation, une hypotonie, des troubles de la régulation thermique et un retard de développement. Les enfants peuvent présenter une hypotension orthostatique sévère associée à des troubles de la sudation. L’absence de larmes lorsque les enfants pleurent est un signe diagnostic caractéristiques (valable après l’age de 7 mois). Les papilles de la langue ne sont pas présentes.
Certaines stimulations émotionnelles peuvent entrainer une chute de tension marquée associée à une crise de sudation.
Les enfants peuvent présenter une atteinte de la fonction respiratoire mixte par pneumopathies d’inhalation répétées et par une scoliose sévère. L’expression de ces symptômes est de gravité variable en fonction des enfants.
Le traitement est uniquement symptomatique.

Neuropathie héréditaire sensorielle autonome, Type 4. HSAN4

La transmission est  autosomique récessive et elle est due à des mutations du gène NTRK1 (TRKA ; 1q21-22). Une consanguinité a été rapportée dans 50 % des cas.
La  maladie est caractérisée par :
– une anhidrose,
– une insensibilité à la douleur,
– des automutilations,
– des épisodes de fièvre.

La maladie apparaît dans la petite enfance. En général, les premiers signes de la maladie sont des épisodes de fièvre, une hyperpyrexie extrême et des convulsions fébriles récurrentes (dues à l’anhidrose), et des automutilations. La principale manifestation de l’HSAN4 est une absence ou une diminution marquée de la sudation au niveau du tronc et des extrémités supérieures dans 100 % des cas et affectant de manière variable les autres régions du corps.
La peau est épaissie et devient calleuse. Il existe des troubles des phanères (poils, cheveux, ongles).
La perception de la douleur et de la chaleur est absente. Avec le temps, l’insensibilité devient plus profonde et entraîne des automutilations, auto-amputations et des cicatrices cornéennes.
La cicatrisation  est problématique, les fractures se consolident lentement et une pseudarthrose apparaît, particulièrement sensible au développement d’arthropathies nerveuses (articulations de Charcot) et d’ostéomyélites.
Une hypotonie et un retard moteur sont fréquents dans les premières années de la vie, mais se normalisent avec l’âge.
Une hypotension orthostatique avec une tachycardie compensatoire peut être présente.
Une irritabilité, une hyperactivité et une tendance à se mettre en colère sont fréquentes.
Le  diagnostic repose sur la présence des trois critères cliniques : anhidrose, perception diminuée de la douleur et déficit intellectuel.
Le traitement est symptomatique (contrôle de la température) et traitement des problèmes orthopédiques.

Neuropathie héréditaire sensitive dysautonomique, de Type 5. HSAN5

La transmission est autosomique récessive.
La prévalence (nombre de cas) est inconnue. Elle est rare
La maladie se manifeste par une perte de la perception de la douleur et une altération de la sensibilité à la température. Pas d’autres anomalies neurologiques associées.
Elle peut entrainer des lésions cutanées et des auto mutilations.
Les fonctions supérieures sont conservées.

 

 

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