Maladie héréditaire sensitivo-motrice de type III ou maladie de Dejerine-Sottas
Débute dans l ‘enfance, la plupart du temps avant l’age de trois ans.
Donne une atrophie musculaire des extrémités pouvant s’étendre vers les racines avec parfois des enfants obligés d’être en fauteuil roulant dès l’age de dix ans.
La maladie peut s’accompagner d’un retard d’acquisition mentale.
La transmission est autosomique dominante ou récessive.
La maladie est lié à une modification génétique sur plusieurs gènes simultanément.
Les examens cliniques et complémentaires retrouvent des gros nerfs en distalité en forme de bulbes d’oignon. Les vitesses de conduction des nerfs sont ralenties. Une atteinte oculaire est possible avec un nystagmus et/ou une anisocorie.
Il existe une courbure dorsale du dos et des pieds. L’acquisition motrice est ralentie dans la petite enfance. Il existe une aréfléxie (pas de réflexe à l’examen du médecin) et une ataxie associée.
L’évolution est généralement peu rapide jusqu’à l’adolescence mais peut s’accélérer ensuite donnant un handicap profond.
Il n’existe pas de traitement actuellement.