Description :
L’érythermalgie primaire (EP) ou idiopathique est caractérisée par des épisodes intermittents de rougeur, de sensation de chaleur et de brûlure des extrémités. Ces épisodes sont provoqués par l’effort, la station debout prolongée ou une exposition à la chaleur. Les patients ont tendance à ne porter ni chaussettes ni chaussures serrées, même en hiver, et à tremper les pieds dans l’eau glacée pour calmer la douleur. Elle survient spontanément dans l’enfance ou l’adolescence en l’absence de maladie sous-jacente connue. Elle est soit sporadique (arrivée fortuite) soit héréditaire (très rare).
Transmission:
Dans la forme familiale, la maladie se transmet sur le mode autosomique dominant. La mutation se trouve sur chromosome 2 et entraine une modificiation d’un canal sodique voltage dépendant (Nav 1.7). Ces canaux se trouvent principalement dans la parite postérieur de la moelle épiniaire et dans les ganglions synpathiques. Cette altération des canaux sodiques les rends hyperexcitables ce qui entrainent une hyperexcitabilité des neurones nocicepteurs ( neurone de la douleur).
Diagnostic :
Le diagnostique est clinique :
– Episodes de congestion locale avec rougeur, vasodilatation, augmentation de la température locale de la peau et sensation de brûlure ;
– Symptômes survenant de manière bilatérale et symétrique;
– Commençant et s’aggravant en réponse au stress, à l’effort et à la chaleur ;
– Soulagement par le froid, le repos et l’élévation des extrémités affectées.
– Il n’existe pas de maladie associée.
– Il n’y a pas de traitement efficace.
La confirmation de la pathologie se fait par une analyse génétique.
Diagnostic différentiel :
– Erythromélalgie : la douleur et la congestion sont souvent unilatérale touchant un ou plusieurs orteils, le bout des doigts, la plante des pieds. Il existe souvent une thombocytose associée ( taux élevée de plaquettes). Le traitement par aspirine améliore les symptômes.
– Erythermalgie secondaire : en rapport avec une vascularite ou une neuropathie. l’age de départ est plus tardif. Le traitement repose sur le traitement de la maladie sous-jacente.
Traitement :
En théorie les anesthésiques locaux. Un traitement par Mexilétine 600 mg/j à permis une nette amélioration des symptômes.
Complications : A force de pratiquer des refroidissements itératifs des pieds, des lésions cutanées avec crevasses peuvent apparaître point d’entrée de sepsis potentiellement graves voir mortels.