Hereditario
Las neuropatías hereditarias por hipersensibilidad a la presión
Epidemiología La verdadera prevalencia de la neuropatía por hipersensibilidad a la presión hereditaria (HNPP) se desconoce, ya que la enfermedad está infradiagnosticada, pero se estima que está entre 1/50.000 y 1/20.000. Descripción clínica La enfermedad
Neuropatía tomacular
O neuropatía hereditaria con hipersensibilidad a la presión (HNPP) Etiología La enfermedad es causada por una mutación en el gen PMP22 (17p12) y otros genes. PMP22 codifica la proteína de mielina periférica 22 (PMP22) que
Síndrome de Dejerine-Sottas
Enfermedad sensoriomotora hereditaria tipo III o enfermedad de Dejerine-Sottas Inicio en la infancia, con mayor frecuencia antes de los tres años. Provoca atrofia muscular de las extremidades que puede extenderse hacia las raíces, teniendo que
Polineuropatía amiloide familiar
Etiología Vinculada a un defecto genético en el cromosoma 18, con alteración de la transtiretina (proteína).La enfermedad es causada por una sustitución de metionina por valina en el residuo 30 de la proteína TTR madura,
Neuropatías sensoriales hereditarias (HSN I y II)
Fisiopatología y clínica. Estas dos formas causan daño a las neuronas del ganglio espinal. Provocan trastornos de sensibilidad sin deterioro motor. La patología comienza en la infancia o antes de los 30 años. La forma
Neuropatía sensorial hereditaria disautonómica
Neuropatía sensorial hereditaria disautonómica, tipo 1. HSAN1 Enfermedad autosómica dominante cuya anomalía genética se conoce para diferenciar 4 subtipos de esta enfermedad. Los síntomas alcanzan su punto máximo entre los 10 y los 40 años
Enfermedad de Tánger
Definición Enfermedad neurometabólica genética muy rara caracterizada, bioquímicamente, por una ausencia casi total de lipoproteínas de alta densidad (HDL) en el plasma y, clínicamente, por agrandamiento del hígado, bazo, ganglios linfáticos y amígdalas, así como
Enfermedad de Fabry
Etiología Ligado al déficit de la enzima alfa-galactosidasa A. Ligado al X con variantes patogénicas del gen GLA (Xq21.3-q22). Esta deficiencia enzimática conduce a una acumulación de globotriaosilceramida (Gb3) y su derivado desacilado (liso-Gb3) en
Enfermedad de Refsum
Enfermedad de transmisión autosómica recesiva. Vinculado a una deficiencia en una enzima que permite la degradación del ácido fitánico y por lo tanto vinculado a una acumulación de este último. Etiología La enfermedad de Refsum
Atrofia peronea o polineuropatía de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Esta neuropatía, también llamada atrofia muscular peronea, es una neuropatía de transmisión hereditaria. El modo de transmisión, el fenotipo y la gravedad son variables. hay 3 formas: El fenotipo más frecuente es una neuropatía desmielinizante
Neuropatías determinadas genéticamente
Etiologías Son muchos : – Atrofia peronea o polineuropatía de Charcot-Marie-Tooth (CMT). – Neuropatía amiloide hereditaria. – Enfermedad de Dejerine-Sottas. – Enfermedad de Refsum. – Neuropatías sensoriales hereditarias (HSN I y II). – Neuropatías sensoriales
Formas recurrentes de neuropatías. ABONNE
Etiología Las neuropatías hereditarias por hipersensibilidad a la presión. Les polyradiculonévrites chroniques à rechute.