Tag: Polineuropatía amiloide familiar
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Hereditario
Polineuropatía amiloide familiar
Etiología Vinculada a un defecto genético en el cromosoma 18, con alteración de la transtiretina (proteína).La enfermedad es causada por una sustitución de metionina por valina en el residuo 30 de la proteína TTR madura,